Endométriose, fibromyalgie, sclérose en plaques: 15 maladies difficiles à diagnostiquer

Douleurs étranges, problèmes de digestion, symptômes inexplicables… Quand on passe chez son médecin, on espère qu’il fera disparaîtra nos maux d’un coup de baguette magique. Malheureusement, les médecins ont parfois du mal à identifier certaines maladies.

« Un grand nombre de symptômes ne sont pas spécifiques et dépendent d’une personne à l’autre », déclare David Fleming, président du American College of Physicians et professeur en médecine à l’Université de Missouri à CNN. « En plus, il y a beaucoup d’examens qui ne figurent pas dans la routine parce qu’ils sont chers. Et même alors, ils ne nous donnent pas toujours une réponse interprétable. »

1. Le syndrome du côlon irritable

Certaines maladies sont difficilement reconnaissables parce qu’il n’existe pas de test pour les détecter. Pour Fleming, elles exigent un « diagnostic d’élimination » où les médecins excluent toutes les autres possibilités. Le syndrome de l’intestin irritable est une de ces maladies. C’est une affection chronique qui touche le gros intestin et provoque des maux de ventre, des crampes, des flatulences, de la diarrhée et/ou de la constipation. Selon les critères diagnostiques, le patient doit présenter les symptômes pendant six mois et les problèmes doivent s’être manifestés au moins trois fois par mois au cours des trois derniers mois avant qu’il ne pose le diagnostic du syndrome de l’intestin irritable.

2. La maladie coeliaque

Il existe tant de confusion autour de la maladie coeliaque – une réaction auto-immune contre les glutens qui causent une inflammation de l’intestin grêle – qu’il faut six à dix ans en moyenne avant de poser le bon diagnostic. En théorie, les patients atteints de la maladie coeliaque ont des problèmes de digestion quand ils consomment des aliments au gluten tels que le froment, l’orge et le seigle, mais en réalité seule la moitié des patients souffrent de diarrhée et de perte de poids.

La maladie coeliaque entraîne aussi des démangeaisons, des maux de tête, des douleurs aux articulations et des remontées acides. Ces symptômes passent parfois inaperçus. La maladie peut être diagnostiquée à l’aide d’un test sanguin. Ensuite, une endoscopie peut déterminer les dommages subis par l’intestin grêle.

3. La fibromyalgie

La fibromyalgie, caractérisée par une douleur générale à l’appareil locomoteur, s’accompagne de « symptômes médicaux inexplicables », un terme utilisé par les médecins pour décrire les troubles persistants pour lesquels il n’existe pas de cause physique claire. Quand les médecins ne trouvent pas l’origine de la douleur chronique et de la fatigue d’un patient, ils posent parfois ce diagnostic. Cependant, le diagnostic peut aussi dépendre du spécialiste consulté. Un rhumatologue déclarera par exemple que vous êtes atteint de fibromyalgie, alors qu’un gastro-entérologue pensera plutôt au syndrome de l’intestin irritable.

4. La polyarthrite rhumatoïde

Les douleurs inexplicables sont parfois provoquées par la maladie auto-immune polyarthrite rhumatoïde. Contrairement à l’arthrose, la polyarthrite rhumatoïde entraîne des inflammations et des enflures douloureuses des articulations et peut survenir à tout âge. « Dans un stade précoce, les symptômes de la polyarthrite rhumatoïde sont les mêmes que celles d’un grand nombre d’autres maladies, parfois il s’agit simplement de douleurs ou de raideur dans les articulations, ce qui peut être causé par beaucoup d’autres éléments », explique Fleming. « Un test sanguin peut déterminer s’il y a des inflammations dans le corps, mais un diagnostic exact exige aussi un examen médical approfondi par le généraliste et une analyse de l’histoire médicale d’un patient.

5. La sclérose en plaques

La maladie auto-immune qu’est la sclérose en plaques survient quand le système immunitaire attaque des cellules nerveuses du corps et perturbe la communication entre le cerveau et le reste du corps. Les premiers symptômes de la sclérose en plaques sont souvent l’insensibilité, la faiblesse ou les fourmillements dans un ou plusieurs membres, mais c’est loin d’être toujours le cas. La sclérose en plaques peut être épisodique, la maladie apparaît et disparaît. En plus, les symptômes peuvent différer d’une personne à l’autre. Une fois qu’un médecin se doute que son patient souffre de sclérose en plaques, une ponction lombaire ou une IRM permet de confirmer le diagnostic.

6. La maladie de Lyme

Quand une piqure de tique s’accompagne d’un cercle rouge sur la peau, la personne risque d’être infectée par la maladie de Lyme. Cependant, tout le monde ne développe pas cette éruption spécifique et les autres symptômes (tels que la fatigue, les maux de tête, les douleurs aux articulations et les états grippaux) se confondent souvent avec d’autres affections. Il existe un test sanguin qui détecte les anticorps pour la maladie de Lyme, mais généralement ceux-ci disparaissent après quelques semaines et ce test est souvent peu fiable.

7. Le lupus

Le symptôme le plus caractéristique du lupus, une maladie inflammatoire chronique, est une éruption en forme de papillon sur les joues, mais qui ne survient pas dans tous les cas. Parmi les patients qui ne présentent pas cette éruption, l’établissement du diagnostic peut durer longtemps. Le lupus peut se manifester sous plusieurs formes et peut affecter les articulations, les reins, le cerveau, la peau et les poumons.

8. Le syndrome de Stein-Leventhal

Menstruations irrégulières, prise de poids inexplicable, hirsutisme et troubles de fertilité: tous ces symptômes peuvent indiquer qu’une femme souffre du syndrome de Stein-Leventhal, une anomalie hormonale. Cependant, comme il arrive les femmes de certaines origines ethniques ne présentent pas de symptômes physiques, le syndrome est difficile à détecter.

9. L’appendicite

On pourrait penser qu’un appendice enflammé ou fendu soit facilement identifiable, et c’est souvent le cas. La nausée, la douleur, une fièvre légère et une sensibilité autour du nombril sont des symptômes typiques de l’appendicite. Mais pas toujours. Certaines personnes possèdent un appendice qui pointe vers l’arrière et non vers l’avant. Dans ce cas, la localisation de la douleur est différente. Et parfois, les patients ont bel et bien mal, mais l’appendice se déchire et la douleur s’en va. Dans ce dernier cas, les liquides intestinaux peuvent couler dans la cavité abdominale et causer une infection qui peut engager le pronostic vital. Les symptômes peuvent alors mettre des jours ou même des semaines à se manifester.

10. L’endométriose

Comme beaucoup de femmes en parfaite santé souffrent de règles douloureuses, il n’y a rien d’étonnant à ce que les généralistes négligent souvent l’endométriose. Pourtant, les femmes atteintes d’endométriose (la présence de muqueuse utérine en dehors de l’utérus) souffrent de vives douleurs, de crampes et de saignements importants. Si un examen gynécologique peut confirmer le diagnostic, parfois il est nécessaire de procéder à une laparoscopie.

11. La migraine

Beaucoup de patients savent très bien qu’ils sont atteints de migraine: un mal de tête pulsatile accompagné de nausées, de vomissements et de sensibilité à la lumière et au son. Mais certaines personnes sont atteintes d’attaques de migraines à leur insu, dit Fleming. « Dans certains cas, les symptômes peuvent être graves, mais dans d’autres cas ils sont assez subtils », estime-t-il. « Les patients peuvent se sentir étourdis ou éprouver l’impression d’avoir du brouillard dans la tête, et parfois ils se voient administrer des médicaments pas vraiment adaptés à une véritable migraine. »

12. L’algie vasculaire de la face (AVF)

Un autre type de mal de tête souvent mal compris, c’est l’algie vasculaire de la face. Cette affection est extrêmement douloureuse, mais plutôt rare. Les AVF se suivent de près, se manifestent souvent le même jour, et durent entre 30 minutes et trois heures en moyenne. Bien que les scientifiques ne savent pas bien pourquoi, les AVF surviennent souvent aux changements de saisons. C’est pourquoi on les confie souvent avec les migraines sinus liées aux allergies.

13. L’hypothyroïdie

L’hypothyroïdie est une affection où la glande thyroïde produit trop peu d’hormones qui régulent le poids, l’énergie et l’humeur. Dans un stade précoce, les symptômes sont subtils. Les patients peuvent souffrir de fatigue, de prise de poids, de peau sèche, de douleurs musculaires et d’une mauvaise mémoire. C’est comparable à la dépression, la fibromyalgie et beaucoup d’autres maladies. Et comme l’hypothyroïdie se manifeste souvent auprès de personnes (surtout des femmes) de plus de 60 ans, les troubles sont parfois imputés au vieillissement et à une mauvaise condition physique.

14. Le diabète

Le diabète de type 2 peut passer longtemps inaperçu, mais si on ne le traite pas, il peut endommager les organes principaux. Les adultes peuvent souffrir de diabète pendant des années sans le savoir et avant que ne surgissent les premiers signes tels que des problèmes de vue et d’insensibilité dans les pieds et les mains. Pour éviter ces problèmes, il faut surveiller les symptômes précoces tels qu’une soif ou une faim très importante, des passages fréquents à la toilette, une perte de poids soudaine et la fatigue.

15. Les maladies intestinales inflammatoires

Il existe deux types de maladies intestinales inflammatoires: la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique. Toutes deux causent une inflammation du système digestif, ainsi que de la douleur, de la diarrhée et parfois aussi une sous-alimentation. Il n’existe pas de test spécifique pour déterminer une maladie intestinale inflammatoire. (TE)