L’IA se base sur des photos montrant le phénotype (les caractéristiques physiques) de 17 560 personnes souffrant de 1 115 maladies rares, afin de déterminer si le patient est possiblement concerné par un syndrome génétique rare.
C’est une excellente nouvelle pour les patients atteints de pathologies rares et difficiles à diagnostiquer: depuis février 2022, l’université de Bonn, en Allemagne, propose aux médecins un algorithme de reconnaissance faciale pour les aider dans le diagnostic de maladies génétiques peu communes et peu documentées. Cet outil est un condensé de technologie basé sur l’intelligence artificielle (IA) et le deep learning, une technique permettant à l’IA d’apprendre et non de suivre un programme. L’annonce a été faite dans la revue Nature Genetics.
Objectif: poser le diagnostic dans les premiers mois de vie d’un enfant.
Nom de code: Gestaltmatcher (« correspondance d’apparence »). Concrètement, l’IA se base sur des photos montrant le phénotype (les caractéristiques physiques) de 17 560 personnes souffrant de 1 115 maladies rares, afin de déterminer si le patient est possiblement concerné par un syndrome génétique rare.
En effet, certaines pathologies peuvent se traduire par des particularités physiques comme l’épaisseur de la nuque, l’ écartement des yeux, etc. Les photos utilisées par l’IA sont issues des archives de l’université de Bonn ainsi que de huit autres universités et de la start-up FDNA, leader mondial en matière de dépistage précoce de maladies rares, qui dispose d’énormes ressources en matière d’informations génétiques et phénotypiques.
S’il va de soi que Gestaltmatcher ne veut ni ne peut remplacer un médecin, l’outil peut se révéler utile dans le dépistage très précoce de maladies, avant même que celles-ci ne se soient déclarées. Le but est de diagnostiquer les syndromes génétiques le plus tôt possible (idéalement dans les premiers mois de vie d’un enfant) afin de lutter contre la surmortalité infantile, en mettant en place un parcours de soin adapté, notamment pour soulager les désordres endocriniens ou les malformations cardiaques, corollaires fréquents des maladies génétiques rares.
En parallèle, depuis 2016, des généticiens du National Human Genome Research Institute (NHGRI) travaillent à l’élaboration d’un atlas humain électronique répertoriant les maladies génétiques rares chez des personnes issues d’autres groupes ethniques que les populations blanches européennes, qui constituent encore le modèle d’apprentissage standard pour les médecins. Concrètement, l’idée est que des scientifiques du monde entier partagent leurs connaissances sur un site Web facilement accessible.
