Des chercheurs ont mis au jour un lien entre l’apparition de l’autisme et un gène muté qui joue un rôle essentiel dans le développement du cerveau.
Une équipe internationale de scientifiques a annoncé ce mardi avoir décelé une interaction entre deux gènes présents uniquement dans l’ADN humain et un gène clé, SYNGAP1, qui possède des mutations chez les personnes sujettes à l’autisme. Une découverte qui fournit davantage d’informations sur la manière dont ces troubles du développement surviennent.
Un développement cérébral typique de l’autisme
Des recherches scientifiques récentes du laboratoire du professeur Pierre Vanderhaeghen, du Centre de recherche sur le cerveau VIB-KU Leuven, ont montré qu’un cerveau humain qui grandit trop rapidement peut conduire à certaines formes de déficience intellectuelle ou d’autisme. Dans cette dernière étude, l’équipe a testé deux gènes spécifiques, SRGAP2B et SRGAP2C, qui ne se trouvent chez aucune espèce autre que l’être humain. Ces gènes ont ralenti le développement des synapses – c’est-à-dire les connexions entre les neurones du cortex cérébral – lorsqu’ils ont été introduits artificiellement dans les neurones de souris. Cependant, il n’était pas encore clair si ces gènes avaient le même effet sur les neurones humains.
Pour trouver une réponse, Baptiste Libé-Philippot, chercheur postdoctoral au laboratoire Vanderhaeghen, a désactivé les gènes SRGA2B et SRGAP2C dans les neurones humains, les a transplantés dans des cerveaux de souris et a surveillé attentivement leur développement pendant 18 mois. «Nous avons découvert que lorsque ces gènes sont désactivés dans les neurones humains, le développement des synapses s’accélère considérablement», explique le chercheur Libé Philippot. «A 18 mois, les synapses ressemblent à celles d’un enfant de cinq à dix ans. Cela reflète le développement cérébral accéléré observé dans certaines formes de troubles du spectre autistique.»
De plus, il apparaît que ces gènes régulent SYNGAP1, «dont les mutations sont parmi les causes les plus fréquentes de déficience intellectuelle associée à l’autisme», explique Pierre Vanderhaeghen au Soir. Les résultats sont pertinents pour en savoir plus sur l’évolution et le développement de la déficience intellectuelle et de l’autisme, et sont utiles pour d’autres études cliniques. La recherche a été récemment publiée dans la revue scientifique Neuron.
